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Sequencing of Clinically Important Genes in the “Dark” Regions of Human Genome

人類基因體中仍有許多臨床上重要的基因隱藏在“暗處 (dark regions)”。所謂暗處，是指以往 NGS 短讀取定序技術無法取得足夠覆蓋度 (coverage) 或比對 (mapping) 困難的基因區域。這些區域往往座落在重複序列或高 GC 組成比例的序列中，也是造成 NGS 定序產率降低的主要因素。近期，PacBio SMRT 定序提升了試劑與儀器的性能，誕生出一種新的具有高準確度的長讀取資料類型 — HiFi reads。HiFi reads 不僅具有與 NGS 相當的高準確度，同時具備 50~100 倍的讀取長度。使用 PacBio HiFi 長讀取定序技術，結合優化穩健的標靶序列富集 (sequence target enrichment) 實驗方法，將使得照亮這些“暗處”變為可能。

透過此演講，您將會了解到：

• HiFi 定序如何為過去 NGS 定序難以觸及的臨床相關人類基因體區域提供新的機會。
• 高準確度的 HiFi 長讀取定序技術能夠提供重要的定相 (phasing) 資訊，並能有效鑑別結構變異 (structural variants, SVs)、避免偽基因 (pseudogenes) 的干擾。
• 透過 HiFi 定序技術偵測基因體複雜區域，將有助於我們更好地了解遺傳因素與個人健康之間的關係，作為制定健康相關決策的指引與輔助。

2021年6月9日(三) 11:00 - 12:00

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