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The HiFi Sequencing Advantage for Medical Research

人類基因體中仍有許多臨床上重要的基因隱藏在“暗處 (dark regions)”。所謂暗處，是指以往 NGS 短讀取定序技術無法取得足夠覆蓋度 (coverage) 或比對 (mapping) 困難的基因區域，這些區域往往座落在重複序列或高 GC 組成比例的序列中，也是造成 NGS 定序產率降低的主要因素。PacBio 公司所開發的「HiFi 定序技術」則是為定序領域帶來突破性的進展，HiFi reads 不僅具有與 NGS 相當的高準確度，同時具備 50~100 倍的讀取長度，單一技術就能完整檢測各種類型的基因序列變異，並且只需一天就能組裝完成人類基因體序列。使用 PacBio HiFi 長讀取定序技術，將使得照亮這些“暗處”變為可能。

透過此演講，您將會了解到：

• HiFi 定序如何為過去 NGS 定序難以觸及的臨床相關人類基因體區域提供新的機會。
• 高準確度的 HiFi 長讀取定序技術能夠提供重要的定相 (phasing) 資訊，並能有效鑑別結構變異 (structural variants, SVs)，避免偽基因 (pseudogenes) 的干擾。
• 透過 HiFi 定序技術偵測基因體複雜區域，將有助於我們更好地了解遺傳因素與個人健康之間的關係，作為制定健康相關決策的指引與輔助。

機會難得，歡迎踴躍報名參加。本活動採線上演講方式，將於完成線上報名後，由台大醫院醫學研究部 email 提供講座連結。

2021年9月30日(四) 10:00 - 11:00

欲參加講座者，請於2021年9月29日(三)前完成線上報名，或洽伯森生技客服部。

您可透過下方連結瀏覽更多相關資訊：

• PacBio HiFi 定序（中文字幕動畫短片）
• 關於 Pacific Biosciences (PacBio)