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Bioinformatics resources to analyze PacBio HiFi human genomes

作為目前市面上唯一同時兼具 >99.9% 高準確度與 10–25 kb 長讀取定序能力的定序技術，迄今為止已有數千篇學術發表文獻使用 PacBio HiFi 定序進行全基因體定序 (whole genome sequencing, WGS)、基因變異偵測 (variant detection)、RNA 全長定序 (RNA sequencing) 與表觀遺傳 (epigenetics) 修飾偵測等研究。本次演講特別邀請到 PacBio 資深生物資訊專家們分享：

• 如何利用生物資訊工具從人類基因體 HiFi 定序數據中準確地鑑別出各種基因變異，包含：單核苷酸變異 (SNVs)、插入缺失變異 (Indels)、結構變異 (SVs)、連續重複序列 (tandem repeats) 與 DNA 甲基化分析等。
• 如何依據自己的研究需求，整合打造出強大便捷的生資分析流程。

內容實用豐富，歡迎踴躍報名參加。活動相關問題歡迎洽詢 PacBio 台灣代理伯森生技。

2024年2月21日(三) 11:00

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• [應用範例] Scalable human whole genome HiFi sequencing for rare and inherited disease research
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