PacBio 線上講座活動摘要 | 2024年2~3月 |

Bioinformatics resources to analyze PacBio HiFi human genomes

🕚︎ 2024年2月21日(三) 11:00

PacBio 資深生物資訊專家們將分享如何利用生物資訊工具，從人類基因體 HiFi 定序數據中準確地鑑別出各種基因變異，並依據自己的研究需求整合打造出強大便捷的生資分析流程

Leveraging isoform-level RNA sequencing to understand rare disease pathogenesis

🕚︎ 2024年2月29日(四) 11:00

特別邀請英國南安普敦大學研究員 Carolina Jaramillo Oquendo 分享她如何利用 PacBio 全新 RNA 定序試劑盒「Kinnex kit」提高遺傳性及罕見疾病的診斷率，找出傳統 NGS 無法檢測到的基因變異

Assessing HiFi genomes as first-tier analysis in rare disease genetic research

🕚︎ 2024年3月14日(四) 00:00

特別邀請到荷蘭拉德堡德大學醫學中心 Lisenka Vissers 教授主講，她們團隊使用 HiFi 定序技術完成了 500 個人類全基因體定序，證實 HiFi 定序具有優於傳統 NGS 的罕見疾病診斷率，可發展為罕見疾病的臨床診斷方式

Detection and quantification of transcript isoforms using high-depth Kinnex full-length RNA sequencing

🕚︎ 2024年3月14日(四) 11:00

特別邀請蘇黎世聯邦理工學院 David Wissel 分享他們如何利用 MAS-Seq 串連轉錄序列方式，結合 PacBio 全新 RNA 定序試劑盒「Kinnex kit」取得優於傳統 RNA-Seq 的轉錄異構物分析數據。同時也將分享最新高效的 isoform 生資分析工具與流程