照亮“暗處”，找出隱藏的神經系統疾病基因體變異 - 全新 PacBio PureTarget™ 助力神經基因體學研究

照亮“暗處”
找出隱藏的神經系統疾病基因體變異

已有研究指出，近 50 多種單基因遺傳疾病和癌症與 DNA 重複序列擴增 (repeat expansion) 有關，這些重複序列的長度、片段內容和甲基化程度可能影響疾病的嚴重程度和發病年齡。過去，這些基因體區域一直難以研究，但現在科學家們可以透過 PacBio 全新推出的【PureTarget™ Repeat Expansion Panel】全面地分析這些區域。

Targeting sequencing & Epigenetics

PureTarget™ Repeat Expansion Panel
助力神經基因體學研究

PureTarget 為人類神經系統疾病最相關的 20 個重複擴增區域提供了一個 gene panel，搭配長且精準的 HiFi reads 及後端 TRGT 重複序列基因型分析工具，科學家們將能以前所未有的清晰度觀察這些曾經難以捉摸的基因體區域。

Gene list	Disease
ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, PPP2R2B, TBP	Spinocerebellar ataxia
FMR1	Fragile X-associated disorders
C9ORF72	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Frontotemporal dementia (FTD)
DMPK, CNBP	Myotonic dystrophy (DM1, DM2)
FXN	Friedreich’s ataxia
RFC1	RFC1 CANVAS / spectrum disorde
HTT	Huntington’s disease
AR	Spinal-bulbar muscular atrophy
PABPN1	Oculopharyngeal muscular dystrophy
TCF4	Fuchs endothelial corneal dystrophy

近距離了解 PureTarget

若您有興趣進一步了解 PureTarget 以及 HiFi 定序於神經科學研究的應用實例，歡迎報名參加「2024 台基盟用戶峰會：神經發育與退化研究論壇 」。本活動由台北榮民總醫院遺傳諮詢中心陳燕彰主任、陽明交通大學醫學院王署君院長以及國衛院分子與基因醫學研究所蔡世峯教授擔任座長，邀請國內多位神經醫學領域專家學者們分享他們使用定序技術進行轉譯研究的最新成果。誠摯邀請您一同參與此盛會。報名請至活動網頁填寫報名表（4/7(日)截止報名），活動相關問題歡迎洽詢伯森生技。

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