PacBio 2020 SMRT Grant 得獎者公佈 | 貽貝-開心果-鬃獅蜥,那些極具挑戰性的基因體研究計畫

PacBio 2020 SMRT Grant 得獎者公佈

貽貝-開心果-鬃獅蜥,那些極具挑戰性的基因體研究計畫

由 PacBio 公司面向全球科研領域所提出的研究資助計畫「2020 HiFi for All – Collaborations SMRT Grant Program」,自去年底公開徵件以來,收到許多精彩的提案。經過歷時兩個多月的審慎評選過程,終於決選出 3 位得獎者!他們的研究計畫皆十分具有挑戰性,從研究海洋貽貝的傳染性癌症、到找尋開心果適應氣候變遷暖化的功能基因,乃至探索鬃獅蜥性別決定奧秘…,以下就讓我們一同來了解這些提案背後所隱藏的故事與意義。

PacBio 研究資訊計畫 — 2020 HiFi for All – Collaborations SMRT Grant Program

點擊圖片回顧「2020 HiFi for All – Collaborations SMRT Grant Program」活動細節

癌症還是傳染病?深入剖析海洋貽貝的傳染性癌症

得獎者:美國西北太平洋研究所 Michael Metzger 博士

由美國西北太平洋研究所 Michael Metzger 博士所主導的跨國合作團隊,發現一種起源於油黑殼菜蛤 (Mytilus trossulus) 的傳染性癌症,它不僅會在油黑殼菜蛤群體間傳播,甚至還會跨物種傳播,目前感染範圍已遍及散佈在全球各地的四種不同貽貝。

透過 PacBio 研究資助計畫,他們將使用 HiFi 定序分析不同種類的貽貝基因體序列 — 包含由法國國家科學研究院與蒙彼利埃大學 (CNRS – University of Montpellier) Nicolas Bierne 所提供的紫殼菜蛤 (M. edulis)(採集自歐洲)、由俄羅斯聖彼得堡大學 (St. Petersburg State University) Petr Strelkov 與 Nelly Odintsova 以及俄羅斯科學院遠東分院 (Far Eastern Branch of the Russian Academy of Sciences) Nelly Odintsova 所提供的油黑殼菜蛤 (M. trossulus)(採集自日本海)、以及由智利安德烈斯貝洛大學 (Universidad Andrés Bello) Gloria Arriagada 所提供的智利殼菜蛤 (M. chilensis)(採集自南美洲);同時波蘭科學院海洋研究所 (IO PAN) Artur Burzynski 教授也將協助分析來自北歐的樣本。

Michael Metzger 跨國團隊與 PacBio 之間的合作,可望解開海洋貽貝傳染性癌症的相關基因變異,並剖析其可能為海洋貽貝族群演化帶來的影響性,同時也將幫助我們進一步了解癌症跨物種傳播的機制。

得獎感言

We are really excited about what the HiFi data and this collaboration will allow us to see. This single lineage of transmissible cancer that began in a single animal has spread into populations of marine mussels around the world, and by working together, we will be able to untangle the genetic changes that have shaped its evolution.

– Michael Metzger, Pacific Northwest Research Institute

 

作物育種 — 使開心果更加耐受全球暖化後的氣候

得獎者:西班牙農業部卡斯蒂利亞-拉曼恰地區農林發展研究所 (CIAG-IRIAF) Esaú Martínez

開心果作為一種營養豐富且耐旱的作物,是許多遭受氣候變遷影響的地區喜愛的替代作物。然而即使是適應力極強的開心果,仍無法抵擋氣候變遷所帶來的劇烈變化,例如開心果必須歷經足夠長時間的低溫才能促使花芽脫離休眠狀態,然而溫室效應所帶來的暖冬卻會造成出芽與授粉率降低,使得開心果產量銳減。

為減輕地球暖化對開心果栽培產業所帶來的衝擊,西班牙農業部卡斯蒂利亞-拉曼恰地區農林發展研究所 Esaú Martínez 與其召集的多位歐美學者專家 — 包含同事 Adela Mena、義大利農業研究與經濟委員會 (Council for Agricultural Research and Economics) Antonio Giovino 和 Luigi Cattivelli、義大利巴勒摩大學 (University of Palermo) Annalisa Marchese 和 Francesco Paolo Marra、德國馬克斯普朗克發育生物學研究所 (Max Planck Institute for Developmental Biology) Pablo Carbonell 以及美國加州大學戴維斯分校 (University of California-Davis) Grey Monroe — 收集了 6 種經過高度雜交的開心果培養株。透過 PacBio 研究資助計畫,他們將分別使用 HiFi 定序進行開心果的泛基因體 (pan-genome) 分析,以及使用 Iso-Seq 定序進行泛轉錄體 (pan-transcriptome) 分析。

Esaú Martínez 跨國團隊與 PacBio 之間的合作,可望找出有助於開心果適應氣候暖化的功能基因,為開心果的品種改良工作奠定良好的基石。

得獎感言

We are extremely delighted for the opportunity to work together with PacBio in this project. Pistachio is a highly nutritious crop adapted to arid conditions. However, pistachio farmers are already starting to experience the negative effects of climate change. We believe HiFi is the perfect technology for the development of functional genomic resources for pistachio breeding. Combining pangenome and pantranscriptome approaches we will identify functional variants enabling the sustainability of the crop under warmer conditions.

– Esaú Martínez, CIAG-IRIAF

 

解開爬行動物性別決定機制的未解之謎

得獎者:澳洲加文醫學研究所 (Garvan Institute of Medical Research) Ira Deveson 博士

爬行動物有兩種性別決定機制,一種是由基因決定 (genetic sex determination, GSD),另一種則是取決於溫度 (temperature-dependent sex determination, TSD),這兩種機制之間是如何交互作用或轉換的,至今仍是個未解之謎。例如澳洲鬃獅蜥 (Pogona vitticeps) 具有 Z 和 W 兩種性染色體,雌性為 ZW 染色體,雄性為 ZZ 染色體;然而當鬃獅蜥的受精卵孵化環境溫度偏高時,即使受精卵具有雄性染色體 ZZ,所表現出的個體性徵仍會是雌性,也就是說溫度決定機制會覆蓋掉基因決定機制的表徵。

澳洲加文醫學研究所 Ira Deveson 博士與其召集的多位澳洲學者 — 包含同事 Andre Reis、澳洲坎培拉大學 (University of Canberra) Arthur Georges 與 Sarah Whiteley、澳洲國立大學 (Australian National University) Hardip Patel 與 Yu Lin、以及西澳大學 (University of Western Australia) Parwinder Kaur — 將透過 PacBio 研究資助計畫使用 HiFi 定序取得鬃獅蜥性染色體的完整基因體序列,同時也將使用 Iso-Seq 定序分析胚胎與成體之間的轉錄體 (transcriptome) 差異。

借助 PacBio 定序技術的高準確度,以及能夠深入重複序列區域的長讀取 (long read) 定序特性,將能夠完成過去定序技術所無法實現的鬃獅蜥性染色體序列完整組裝與單倍體定相 (haplotype phasing) 工作。Ira Deveson 團隊與 PacBio 之間的合作,可望解開爬行動物性別決定機制的奧秘,也將有助於保護受全球氣候暖化影響導致性別比例失衡的物種。

得獎感言

The daunting task of complete assembly and phasing of reptilian ZW sex chromosomes requires long reads with very high per-base accuracy. I believe that PacBio HiFi sequencing is the only technology that can deliver this.

– Ira Deveson, Garvan Institute of Medical Research

 

PacBio HiFi 定序提供可信賴的定序結果

PacBio HiFi 定序完美結合了桑格定序 (Sanger sequencing) 的高準確度 (>99.9%)長達 25 kb 的長讀取定序能力。根據 precisionFDA 真實挑戰賽競賽結果和瓶中基因體 (Genome in a Bottle, GIAB) 聯盟最新發表的結構變異基準文獻,證實 HiFi 定序對各種基因體變異 — 包含單核苷酸變異 (SNVs)、插入缺失變異 (Indels) 與結構變異 (SVs) — 都擁有優於其他技術的定序準確度與解析度,為當前最佳定序技術。

IMAGE © PacBio webinar. 2021 Mar 2. Time: 08:32

2021 Clinical Research SMRT Grant Program

隨著 HiFi 定序技術的成熟與進步,PacBio 也積極參與臨床醫療領域,例如攜手美國堪薩斯城兒童慈善醫院和 Microsoft 開啟「兒童基因體答案 (Genomic Answers for Kids, GA4K)」計畫,以協助兒童罕見疾病診斷與發展新的治療藥物;此外,為了使全基因體定序成為人人皆可受惠、負擔得起的常規醫療服務項目,PacBio 也和美國基因檢測公司 Invitae 共同投入開發超高通量全基因體檢測平台

目前,PacBio 正公開徵選人類疾病相關研究計畫與提案,有意願者歡迎前往「2021 Clinical Research SMRT Grant Program」活動網頁線上填寫研究資助計畫申請表,得獎者可獲得由 PacBio 認證服務商所提供的免費 HiFi 定序與生物資訊分析服務。除此之外,今年下半年也將陸續推出「微生物與傳染病」、「植物與動物科學」以及「人類生物醫學」領域的 PacBio 研究資助計畫,敬請密切注意伯森生技電子報或歡迎洽詢伯森業務專員

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