【PacBio 線上講座】Tackling challenging genes and their paralogs involved in recessive disorders - PacBio 台灣代理伯森生技

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Tackling challenging genes and their paralogs involved in recessive disorders

 

演講摘要

長讀取定序 (Long-read sequencing) 被《Nature Methods》期刊評選為 2022 年度方法。在這場線上研討會中,PacBio 專家們將透過實際案例展示 HiFi 定序——目前市場上唯一同時兼具 >99.9% 高準確度10–25 kb 定序能力的長讀取定序技術——如何提升帶因者與新生兒篩檢的效率與有效性,為生殖醫學與早發性遺傳疾病研究帶來前所未有的突破性進展。

透過這場演講您將會了解:

  • 如何利用 HiFi 定序與最新生物資訊工具攻克過往帶因者與新生兒篩檢難以解析的基因與區域。
  • 以 CYP21A2, HBA1/2 和 GBA 為例,展示 HiFi 標靶基因定序 (targeted sequencing) 與傳統基因檢測技術 (如:MLPA, Sanger, qPCR...) 的結合,將可提供前所未有的詳盡基因診斷資訊。
  • 如何利用最新開發的 Paraphase 分析軟體獲得精確可靠的 SMN1 與 SMN2 基因拷貝數量(copy number) 與單倍體定相 (haplotype phasing) 分析結果,協助脊髓性肌肉萎縮症診斷與風險評估。

內容精彩豐富,歡迎踴躍報名參加。活動諮詢請洽 PacBio 台灣代理伯森生技

講員/講題

Geoff Henno

Geoff Henno

Associate Director, Precision Health, PacBio

Long reads provide a shortcut to sequencing challenging regions without compromise

Xiao Chen, PhD

Xiao Chen, PhD

Principal Scientist, Bioinformatics, PacBio

Resolving highly homologous genes with long-read PacBio HiFi sequencing: SMN1 (spinal muscular atrophy) and beyond

活動時間

您可自以下三個時段中任選一個註冊

  • 亞太區時段 台灣時間 2023年2月16日(四) 11:00
  • 美洲區時段 台灣時間 2023年2月16日(四) 01:00
  • 歐洲區時段 台灣時間 2023年2月16日(四) 23:00

報名資訊

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