🔊 PacBio 線上講座

Human Genomics in the New Era of Long-Read Sequencing

以 NGS 次世代定序技術為基礎的基因檢測技術已廣泛地運用在人類遺傳與罕見疾病的臨床診斷與學術研究上，然而其本身的短讀取 (short read) 特性以及無法有效觸及重複序列區域的技術瓶頸，皆限制了 NGS 技術對於基因變異的檢測能力；應用在病患或特定個體的全基因體定序 (whole genome sequencing, WGS) 與從頭組裝 (de novo assembly) 時，也往往需要耗費大量的時間來完成。PacBio 公司所開發的「HiFi 定序技術」則是為定序領域帶來突破性的進展，它完美結合了第三代定序技術的長讀取能力與 Sanger 定序技術的高準確度，單一技術就能完整檢測各種類型的基因序列變異，並且只需一天就能組裝完成人類基因體序列。

本次演講特別邀請到美國華盛頓大學醫學院助理教授 Tychele Turner 博士，與我們分享她的實驗室應用 HiFi 定序的實際經驗與研究成果。演講內容包含：

• HiFi 定序對於人類基因體變異的解析能力與檢測準度
• HiFi 定序應用實例：第九號染色體短臂缺失症候群 (9p minus syndrome) 與自閉症 (autism)
• PacBio SMRT Grant 研究資助計畫成果分享：以 HiFi 定序找出 NGS 技術未能測得的自閉症相關基因變異

內容實用豐富，歡迎踴躍報名參加。

2021年9月17日(五) 10:00 - 11:00

請前往活動網頁線上填寫報名表。活動諮詢請洽 PacBio 台灣代理 — 伯森生技。

想要免費體驗 HiFi 定序的優質性能嗎？別錯過 PacBio 亞太區研究資助計畫【2021 APAC Rare & Inherited Disease SMRT Grant Program】！只要在 2021 年 9 月 16 日前，前往活動網頁填寫 300 字以內的研究計畫提案（請描述您期望 HiFi 定序如何參與或協助推動您的研究計畫），就有機會獲得免費 HiFi 定序與生物資訊分析服務。需要一些靈感或啟發？歡迎閱讀今年七月剛剛出爐的 Clinical Research SMRT Grant 得獎者們的故事與提案。研究資助計畫活動詳情歡迎洽詢 PacBio 台灣代理 — 伯森生技（👨‍💻線上聯絡伯森業務專員）。

您可透過下方連結瀏覽更多相關資訊：

• [真實案例分享] 以 HiFi 定序提高罕見疾病的診斷率
• 別錯過人類基因體的重要里程碑 🚩 看 T2T 聯盟如何完成史上第一個“完整的”人類基因體序列
• 《Genomics》期刊論文選讀：以 HiFi 定序技術破解全外顯子定序未能檢測出的併發症型智能障礙基因變異
• 看第三代定序技術「Iso-Seq - RNA 全長定序」如何協助發現新的癌症與疾病治療標靶及生物標記
• PacBio HiFi 定序（中文字幕動畫短片）
• 關於 Pacific Biosciences (PacBio)